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温州医科大学海归研究人员首次揭示全新的视网膜色素变性致病基因

2014-04-14 11:26:36

温州医科大学海归研究人员首次揭示全新的视网膜色素变性致病基因

  近日,温州医科大学附属眼视光医院金子兵教授等研究人员在英国《Nature》旗下综合性子刊《Nature Communications》发表研究论文,原创性地揭示了常染色体隐性遗传视网膜色素变性的高发致病基因,以详实的证据揭示了该基因突变的发生率及其生物学机制。

  视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病,由于已知致病基因超过70个,因而精确诊断和分型一直是临床上的一大难题,而基因诊断是开展个体化医疗的必要前提。多年来,金子兵教授等人在附属眼视光医院率先开展了视网膜色素变性门诊(遗传眼病专科),通过转化国内外科研新成果诊治了国内诸多患者,取得了较好疗效。

  金子兵教授系温州医科大学2000届眼视光学院毕业生,留校工作后于2002年派往我校姐妹学校日本宫崎大学眼科学习,经过多年的博士、博士后科研训练和工作后于2011年回到我校附属眼视光医院工作。 (温州医科大学侨(留)联 秘书长 陈浩)

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